Комплексы генетических исследований — Гемотест лаборатория – прайс-лист

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1

Болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова, определение 15 мутаций в гене ATP7B

Болезнь Крона

Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Болезнь Шарко-Мари-Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF

Бронхиальная астма (базовый)

Врожденное нарушение гликозилирования тип 1A, 1B, 1C, 1K, 1P определение 11 мутаций в генах MPI, PMM2, ALG1, ATP7B, ALDOB

Выявление мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью методом ПЦР

Генетика комплекс протромбин

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Генетическая патология печени (HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Генетическая предрасположенность к ишемическому инсульту FGB:-455G>A, ITGA2: 807C>T, ITGB3: 1565T>C

Генетическая предрасположенность к развитию сердечно-сосудистых заболеваний

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7, б.Фридрейха)

Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22)

Генодиагностика миотонической дистрофии 1 типа (DMPK)

Генодиагностика миотонической дистрофии 2 типа (CNBP)

Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD)

Генодиагностика первичной дистонии 1 типа (DYT1)

Генодиагностика с-ма Мартина-Белла (синдрома ломкой Х-хромосомы)

Генодиагностика синдрома ангиопатии ЦАДАСИЛ/CADASIL

Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Генодиагностика синдрома тремора/атаксии (FMR1)

Генодиагностика спастической параплегия Штрюмпеля ( SPG4)

Генодиагностка наследственных форм болезни Паркинсона

Генотипирование 11 мутаций гена CYP21A2 при врожденной гиперплазии коры надпочечников (классические формы)

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников

Генотипирование PiS и PiZ аллелей альфа-1 антитрипсина

Генотипирование PNPLA3 при неалкогольном стеатогепатите

Гипертония (терапевтическое исследование)

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)

Диагностика MODY2 диабета (секвенирование)

Диагностика MODY3 диабета (секвенирование)

Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2

Диагностика Синдрома Клайнфельтера

Ингибитор активатора плазминогена

Исследование SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Лейденовская мутация

Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET

Молекулярно-генетическое исследование системных аутовоспалительных заболеваний (SAIDs) методом NGS

Муковисцидоз, определение 12 мутаций в гене CFTR

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR

Мукополисахаридоз типы 1H, 2, 3A, 3C, определение 12 мутаций в генах IDUA, IDS, HGSNAT, SGSH

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, аутосомно рецессивное, аутосомно доминантное, Х сцепленное заболевание, определение 32 мутаций в генах LMNA, SYNE1, EMD, TMEM43

Наследственная предрасположенность к развитию сахарного диабета 2 типа

Наследственный гемохроматоз

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ, болезнь Баттена), определение 4 мутаций в генах TPP1, CLN6, PPT1

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в гене GJB2

Нейросенсорная тугоухость, определение 17 мутаций в генах SLC26A4, GJB2, LOXHD1, OTOGL, TMPRSS3, MYO6

Нейрофиброматоз II типа, определение 18 мутаций в гене NF2

Непереносимость лактозы

Обусловленность силы воспалительной реакции IL6: -174 G>C, IL10: -1082 G>A

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS

Определение мутаций, связанных с сахарным диабетом (включая MODY-диабет), методом NGS

Определение предэкспансии при первичной яичниковой недостаточности ( в гене FMR1)

Остеопороз

Подтверждение одной мутации секвенированием по Сэнгеру

Полное секвенирование экзома

Предрасположенность к диабету II типа

Предрасположенность к ожирению и диабету II типа

Предрасположенность к развитию ишемической болезни сердца «ИБС-скрин»

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C

Риск развития рака легких при курении GSTP1: Ile105Val, GSTT1: null, GSTM1: null

Семейная средиземноморская лихорадка ген MEFV

Синдром Бругада, определение 57 мутаций в гене SCN5A

Синдром Жильбера

Синдром Луи-Бар, Атаксия-телеангиэктазия аутосомно рецессивное моногенное заболевание, определение 42 мутаций в генах ATM, MRE11

Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11

Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7

Синдром Ушера, типы 1C, 1D, 1B, 2A, 3A определение 30 мутаций в генах USH2A, CLRN1, MYO7A, CDH23, USH1C

Скрининг на носительство 11 частых моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (93 мутации)

Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)

Спинальная амиотрофия

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Тромбофилия - базовый

Тромбофилия - скрининг

Тромбофилия расширенная

Туберозный склероз аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 66 мутаций в генах TSC1, TSC2

Фенилкетонурия, определение 7 мутаций в гене PAH

Фенилкетонурия, определение 8 мутаций в гене PAH

Антидепрессанты и нейролептики (базовый)

Антидепрессанты и нейролептики (расширенный)

Витамины стресса (группа B, omega, магний)

Витамины стресса (группа B, omega, магний), буккальный эпителий

Генетически обусловленная потребность в витаминах и минералах

Генетически обусловленная чувствительность к витамину D

Метаболизм варфарина - базовый

Метаболизм клопидогрела

Тромбофилия - оральные контрацептивы

Чувствительность к лечению хронического гепатита рибавирином и интерфероном

Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210)

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (качественный анализ)

Диагностика Ph-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний. Мутация Янус-киназы 2 JAK2 Val617Phe (количественный анализ)

Молекулярно-генетическое исследование маркеров Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний. Мутации в генах: JAK2, MPL и CALR

Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA 2 (биопсийный/операционный материал)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 (биопсийный/операционный материал)

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и ВRСА2 (биопсийный/операционный материал)

Определение метилирования промотора гена MGMT (биопсийный/операционный материал)

Определение микросателлитной нестабильности (MSI) методом ПЦР

Определение мутации D816V в гене KIT методом ПЦР (биопсийный/операционный материал)

Определение мутации T790M гена EGFR (биопсийный/операционный материал)

Определение мутации T790M гена EGFR (кровь)

Определение мутаций V600 в гене BRAF ( качественное определение мутации V600E в гене BRAF)

Определение мутаций в 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 11, 13, 17 экзонах гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF и 2, 3 экзонов гена NRAS, 11, 13, 17 экзонов гена с KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 18, 19, 20, 21 экзонах гена EGFR методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций в 5, 6, 7, 8 экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру (кровь)

Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с KIT и 12, 14 экзонах гена PDGFRA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 9, 11, 13, 14, 17, 18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (кровь)

Определение мутаций в 9, 20 экзонах гена PIK3CA методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в 9,11,13,14,17,18 экзонах гена с-KIT методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (кровь)

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 (кровь)

Определение мутаций в генах KRAS, NRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (кровь)

Определение мутаций в генах репарации ДНК (HRR) методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок)

Определение мутаций в гене ASXL1

Определение мутаций в гене CEBPA

Определение мутаций в гене CXCR4 (костный мозг)

Определение мутаций в гене EGFR (качественное определение мутации L858R и 27 делеций (del) в 19 экзоне гена EGFR)

Определение мутаций в гене EZH2

Определение мутаций в гене IDH1 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в гене KRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в гене MYD88 (L265P) (костный мозг)

Определение мутаций в гене NRAS (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций в гене WT1

Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS и 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций во 2, 3 экзонах гена KRAS, 2, 3, 4 экзонах гена NRAS и 15 экзоне гена BRAF методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена KRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций во 2, 3, 4 экзонах гена NRAS методом ПЦР и секвенирования (биопсионный/операционный материал)

Определение мутаций гена IDH2 методом ПЦР и секвенирования (биопсийный/операционный материал)

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (кровь)

Определение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS (секвенирование всех кодирующих областей генов BRCA1 и BRCA2) (парафиновый блок)

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (кровь)

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок)

Определение мутаций генов, связанных с раком легких и толстой кишки, расширенная панель методом NGS: Lung and Colon Cancer Panel (22 гена) (парафиновый блок)

Определение мутаций генов, связанных с солидными опухолями, методом NGS: Multi-Cancer Panel (56 генов) (парафиновый блок)

Определение мутаций, связанных с колоректальными раками, методом NGS

Определение мутаций, связанных с наследственными онкологическими синдромами, методом NGS

Определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов

Определение транслокаций гена ALK (FISH) (биопсийный/операционный материал)

Определение транслокаций гена ROS1

Определение экспрессии гена FLT3 (кровь)

Определение экспрессии гена PCA3

Определение экспрессии гена PRAME (кровь)

Рак толстой кишки и желудка

Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП)

Генетика стресса, депрессий, пищевых привычек (РПП), буккальный эпителий

Генетическая предрасположенность к избыточному весу (с заключением врача генетика)

Здоровье, красота и молодость кожи

Здоровье, красота и молодость кожи, буккальный эпителий

Правильное питание, выбор диеты по ДНК и снижение веса

Предрасположенность к алкоголизму

Предрасположенность к стрессу (с интерпретацией врача-генетика)

Причины стресса (с интерпретацией врача-генетика)

Склонность к ожирению

Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок (с заключением врача-генетика)

Генетический риск развития преэклампсии (расширенная панель) с интерпретацией врача-генетика

Метаболизм фолатов

Мужское бесплодие

Фактор азооспермии (AZF)

Анализ кариотипа клеток костного мозга

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 16, 18, 21, 22, X, Y) (FISH)

Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH)

Расширенный анализ кариотипа с выявлением хромосомных аберраций

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (абортивный материал)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) постнатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (кровь)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (амниотическая жидкость, ворсины хориона)

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) пренатальный на ДНК-микроматрицах низкой плотности (350 000 маркеров) (пуповинная кровь)

Выявление аллели 27 локуса В HLA (HLA-В 27)

Типирование HLA B51 при болезни Бехчета

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

Типирование генов HLA II: локус DQA 1

Типирование генов HLA II: локус DQB 1

Типирование генов HLA II: локус DRB 1